Какие заболевания входят в неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания. Этот вид скрининга проводится в первые дни жизни младенца для выявления наследственных заболеваний и позволяет незамедлительно начать лечение.

1. Какие заболевания входят в неонатальный скрининг
2. Какие болезни могут быть выявлены на раннем пренатальном скрининге
3. Как работает тест на пяточке
4. Полезные советы для новых родителей
5. Вывод

Какие заболевания входят в неонатальный скрининг

В Российской Федерации, неонатальный скрининг включает в себя обследование на 5 наследственных заболеваний:

1. Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, когда организм не может правильно перерабатывать аминокислоту фенилаланин, что может приводить к умственной отсталости.
2. Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое влияет на работу желез, выделяющих слизь и другие жидкости, что приводит к проблемам с дыханием, пищеварением и инфекционным заболеваниям.
3. Врожденный гипотиреоз — это наследственное заболевание, при котором щитовидная железа не производит достаточно гормонов, что может приводить к умственной отсталости и другим проблемам.
4. Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, когда небольшие изменения в гене могут привести к нарушениям в работе надпочечников.
5. Галактоземия — это наследственное заболевание, при котором организм не способен разлагать галактозу, что может приводить к проблемам с пищеварением и умственной отсталости.

Какие болезни могут быть выявлены на раннем пренатальном скрининге

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить риск различных заболеваний еще на стадии беременности. Данный вид скрининга включает в себя обследование на синдромы Дауна, Эдварда, и Патау.

Кроме того, пренатальный скрининг может выявить опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии или гестоза, что представляет серьезную угрозу для жизни и здоровья матери и ребенка.

Как работает тест на пяточке

Проведение теста на пяточке является неизбежным этапом неонатального скрининга. Этот тест проводится в первые дни жизни ребенка и позволяет выявить различные наследственные заболевания. Кровь для теста берется через маленький прокол на пяточке малыша.

Следует отметить, что срок выполнения анализа составляет 4-5 дней. Если в процессе теста выявлены какие-либо аномалии, то ребенок может быть направлен на дополнительное обследование.

Полезные советы для новых родителей

• Не стоит откладывать неонатальный скрининг на потом. Это важный этап в заботе о здоровье ребенка.
• Если вы подозреваете наличие каких-либо генетических заболеваний у вашего ребенка, то обязательно обратитесь за консультацией к врачу-генетику.
• Не бойтесь обследования на пяточке. Это безопасный и практически безболезненный процесс, который позволяет выявить наследственные заболевания и начать незамедлительное лечение, если это необходимо.

Вывод

Неонатальный скрининг и ранний пренатальный скрининг являются одними из важнейших этапов в заботе о здоровье детей. Они позволяют выявлять наследственные заболевания еще на ранней стадии и незамедлительно начинать лечение. Проведение скрининга является обязательным для всех новорожденных и позволяет сохранить здоровье и жизнь ребенка.