Что показывает скрининг новорожденных

В Российской Федерации существует мероприятие, направленное на проведение неонатального скрининга. Это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания, которые представляют серьезную угрозу их жизни и здоровью. Обследование проводится на пять наследственных заболеваний: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром и галактоземию.

Неонатальный скрининг необходим в первую очередь для выявления ранних проявлений данных заболеваний. При этом, часто наличие симптомов становится явным только спустя несколько месяцев или лет. Обнаружение патологии в раннем возрасте позволяет проводить своевременное лечение и предотвращать серьезные осложнения.

К числу заболеваний, которые можно выявить при неонатальном скрининге, относятся: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичный иммунодефицит и наследственные болезни обмена. Однако, не следует путать неонатальный скрининг с ранним пренатальным скринингом, хотя их цель схожа. Ранний пренатальный скрининг может определить риски различных патологий еще на этапе формирования эмбриона и предотвратить возможные осложнения в период беременности.

Проведение неонатального скрининга необходимо для обеспечения здоровья и жизнеспособности новорожденных детей. Каждый родитель должен понимать важность данной процедуры. Если результаты обследования показали наличие какой-либо патологии, то необходимо незамедлительное обращение к врачам-специалистам и проведение дополнительных обследований для подтверждения диагноза.

Если результаты скрининга были отрицательными, то это не является гарантией от наличия у ребенка какой-либо патологии в будущем. Поэтому, родителям необходимо следить за здоровьем ребенка и своевременно обращаться к врачам в случае появления любых аномалий.

Выводы:

Неонатальный скрининг позволяет выявить ранние проявления наследственных заболеваний у новорожденных.
Обследование проводится на 5 наследственных заболеваний: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром и галактоземию.
Результаты скрининга не являются гарантией отсутствия у ребенка патологии в будущем.
В случае выявления какой-либо патологии, необходимо незамедлительное обращение к врачам-специалистам и проведение дополнительных обследований для подтверждения диагноза.
Родители должны следить за здоровьем ребенка и своевременно обращаться к врачам в случае появления любых аномалий.

Скрининг новорожденных — это обследование, проводимое с целью выявления наследственных заболеваний у рожденных детей. В России это обследование включает проверку на фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Каждое из этих заболеваний имеет серьезные последствия для здоровья ребенка, поэтому их своевременное выявление имеет огромное значение. Скрининг проводится в первые дни жизни малыша и состоит в сдаче крови из пупка. Если результаты обследования показывают наличие заболевания, родители получают рекомендации от врача по дальнейшему наблюдению и лечению ребенка. Без скрининга родители не смогут узнать об этих заболеваниях в раннем возрасте ребенка, что может привести к серьезным проблемам в будущем. Поэтому скрининг новорожденных является важной процедурой для здоровья детей.