Что за болезнь Фабри
Болезнь Фабри, или ангиокератома Corporis diffusum, является наследственным нарушением метаболизма, которое возникает из-за дефицита α-галактозидазы А. Это приводит к появлению ангиокератом, акропарестезий, помутнения роговицы, рецидивирующих эпизодов лихорадки и, в наихудшем случае, почечной или сердечной недостаточности. Данная болезнь является хронической и прогрессирующей, а также жизнеугрожающей.
- Диагностика болезни Фабри
- Наследование болезни Фабри
- Продолжительность жизни при болезни Фабри
- Лечение болезни Фабри
- Полезные советы и заключение
Диагностика болезни Фабри
Диагноз болезни Фабри может быть установлен только после обследования больного. Однако, бывает так, что проявления заболевания появляются через 20-30 лет, и диагноз ставится уже на поздней стадии. Таким образом, важно регулярно проходить медицинские обследования для выявления данного наследственного заболевания.
Наследование болезни Фабри
Болезнь Фабри передается по рецессивному X-сцепленному типу. Мужчины имеют единственную Х-хромосому с мутацией, и поэтому у них развивается тяжелая классическая форма болезни. Они передают хромосому с мутацией только своим дочерям, но не сыновьям.
Продолжительность жизни при болезни Фабри
Среднестатистический пациент, страдающий болезнью Фабри, в отсутствие специфической патогенетической терапии, живет 40 лет и умирает от инсульта. Часто ишемический инсульт в молодом возрасте становится первым признаком данного заболевания.
Лечение болезни Фабри
Лечение болезни Фабри основывается на замещении фермента рекомбинантной α-галактозидазой А (агалзидазой бета) в сочетании с поддерживающими мерами при лихорадке и боли. Трансплантация почек является эффективной при лечении почечной недостаточности. Регулярное наблюдение и диагностика данного заболевания могут значительно увеличить продолжительность жизни и улучшить состояние заболевающего.
Полезные советы и заключение
Важно учитывать наследственность данного заболевания и регулярно проходить медицинские обследования в случае наличия риска. При первых признаках болезни Фабри необходимо обратиться к врачу для диагностики и выявления стадии заболевания. Лечение болезни Фабри должно быть непрерывным и регулярным, с использованием современных технологий. Однако, всегда следует помнить, что задача врачей — продлить жизнь и облегчить жизнь, поэтому важно доверять им и сотрудничать в лечении болезни Фабри.
